喜报：北京大学国际医院风湿免疫科邹雅丹主治医生于2023年2月在“QJM: An International Journal of Medicine（国际内科学杂志）”杂志发表题为“A novel WISP3 mutation in a Chinese patient with progressive pseudorheumatoid dysplasia（进行性假性类风湿关节炎的中国患者合并罕见WISP3基因突变一例）”。期刊最新影响因子：14.04。

在邹雅丹主治医师发表的这篇论文中，报道了一例伴WISP3基因突变的进行性假性类风湿关节炎的女性患者，临床表现多关节干骺端膨大，无肿胀，无疼痛，累及双手小关节、双腕、双肘、双踝关节，血清炎性指标均正常，类风湿因子、抗环瓜氨酸肽抗体、HLA-B27（人类白细胞抗原-B27）阴性。X线表现骨干骺端或骨端增大；脊柱侧弯畸形，扁平椎。关节彩超无滑膜炎及其他炎性改变。基因检查为WISP3基因2种突变，c.342T＞C和c.868_869delAG，诊断为进行性假性类风湿发育不良症。进行性假性类风湿发育不良是一种全球罕见疾病，而该患者的c.868_869delAG基因突变在中国人群中鲜有报道（图1）。

图1.患者WISP3基因的2种突变

文章以典型的临床表现、精美的临床图片及缜密的临床思维，获得外审专家及编辑的一致好评，最终发表在英国医师协会会刊“QJM: An International Journal of Medicine（国际内科学杂志）”杂志（图2）。

图2.进行性假性类风湿发育不良被QJM发表

邹雅丹主治医师表示，在攻读在职博士学位期间能发表基于临床的高影响因子论文，一方面得益于导师栗占国教授的言传身教，另一方面也得益于我院风湿免疫科平时对疑难风湿病诊疗的训练。

风湿免疫科的疾病通常为多系统受累，是疑难杂症的“集中营”。为了提升年轻医生的诊疗思路和临床诊疗水平，我院风湿免疫科自2017年以来，在李胜光主任的带领下，坚持每周举办一次《疑难病例讨论会》，这是一个具有强烈仪式感的临床思维碰撞会，也是一个集全科室力量构筑起来的临床病例讨论栏目。

图3

作为教学查房的精品项目，每周一次的《疑难病例讨论会》已成功举办247期(图3)。它既是医疗重点查房，也是别开生面的教学查房。每周二中午，首先由管床医生汇报病例，大家针对病例在诊治上的难点从不同维度进行充分的分析，再由管病房主治医生进行总结，管病房主治医师在总结之前需要自己先查文献，积极思考，对未解决的问题提出自己的思路和见解。

在会上，年轻医师举一反三、旁征博引，在一次次的分析和思辨中获得诊疗思路和临床诊疗能力的提升，这已渐渐成为深植于每位成员心中的科室文化。

风湿免疫科作为我院的重要的临床科室，始终坚持深入专业化发展，汇聚集体智慧，为进一步推进医院多学科一体化诊疗，促进我院和外院的交流和发展，提升疑难病例重症诊疗水平而不断努力。

科室介绍

我院风湿免疫科是在医院开业之初，由北京大学人民医院风湿免疫科栗占国教授及其团队组建并全力支持建设的学科，由来自解放军总医院的李胜光主任医师担任科室主任。学科大部分骨干力量来自北京大学医学部和北京协和医学院的博士或者硕士毕业生，经过数年的专业培训和临床实践，均具备了扎实的理论基础和丰富的临床经验，是一支年轻而有活力的临床、科研和教学团队。

作为北京大学医学部风湿免疫学系的主要成员，我院风湿免疫科以各种炎症性关节病变的诊治和研究为主要特色，在类风湿关节炎、强直性脊柱炎、痛风性关节炎等方面开展了深入的临床和基础研究；科室以系统性红斑狼疮和干燥综合征为拓展领域，在干燥综合征等结缔组织病相关肺间质病变的诊治方面进行了有益的探索；同时兼顾并着力于免疫相关不良妊娠的诊疗。通过每周一次的“疑难病例讨论会”机制，对ANCA相关性血管炎、炎性肌病（皮肌炎等）、IgG4相关性疾病、腹膜后纤维化等少见、疑难、复杂及危重病种的诊治水平有了跨越式的提高。门诊和病房覆盖了风湿领域几乎所有的病种。

注：文中记录期刊最新影响因子时间截止至2023年3月

供稿｜风湿免疫科 邹雅丹