依依今年3岁了，正是和小伙伴们快乐成长的年纪，但小小的她却已经有了厌学的情绪。“我讨厌上幼儿园，其他人都不跟我玩儿，说我长得奇怪又难看。”“面对孩子，我总有愧疚感。”依依的妈妈哭着说。
从一出生，依依就不太一样：突眼、面中部凹陷，还伴有严重的呼吸睡眠障碍，平时睡觉时不仅发出刺耳的不规律鼾声，只要感冒发烧，就需要大人抱着才能入睡，因为一躺下就无法呼吸，感觉随时都在闯“鬼门关”。抱着孩子，全家人焦虑地四处求医，得到的却都是这样的回答：“不知道这是什么病，我们也不知道该找谁治。”
患者头部扫描
发病率≤1/100万，国内医院暂无完全治疗能力
幸运的是，通过基因检测，依依在1岁时终于确诊为综合征性颅缝早闭症。这是一种发病率≤1/100万的罕见病，不同部位的颅缝过早闭合，影响头颅和脑的正常发育，临床症状有颅脑畸形和颌面畸形，具体可表现为颅内高压、进而影响智力发育、视力减退、呼吸阻塞、心理障碍等。从依依来看，她的头部骨骼犹如一个没有缝隙的球体，阻碍了头部的正常发育，甚至影响面部发育，面中部凹陷造成气道狭窄，这是造成睡眠呼吸困难的“主要凶手”。而且眼眶发育不足无法容纳眼球，显得眼球异常突出，睡觉时甚至无法闭眼，所以眼睛总是红红的，经常会发炎……
四处打听后，依依的父母辗转多家医院，了解到国内对这类疾病还没有系统治疗方式，想要完整的序列治疗，需要在至少三家专科医院辗转，分别完成颅、面、呼吸的治疗，手术难度极高，而如果还有其他并发症，治疗的战线将被拉得更长。
设计科学的手术方案，1家医院解决n个科室问题
孩子太小太脆弱，经不起这样的折腾，就没有其他办法了吗？不仅是依依的父母，很多患有同样疾病的家长也在寻找答案。2017年11月，北京大学国际医院口腔颌面外科成功为一个综合征性颅缝早闭症患儿进行了手术治疗，消息迅速在病友群里扩散，并吸引越来越多的患儿完成了治疗，得到消息的父母也带着依依来到北京大学国际医院口腔颌面外科就医。
口腔颌面外科、PKU-UPenn睡眠中心、神经外科、麻醉科、眼科、耳鼻喉头颈外科、儿科等迅速进行了首轮会诊，其中，神经外科发现依依并没有明显的脑积水、颅内高压问题，于是大家决定首先解决她的呼吸问题。
手术正式开始
在PKU-UPenn睡眠中心完成多导睡眠仪监测后，发现依依在睡眠中发生呼吸暂停的频率高达85次/小时，表明依依长期处于一种缺氧的状态，手术风险骤增，PKU-UPenn睡眠中心决定先为依依进行无创呼吸机治疗，改善长期缺氧的身体情况。10月的一天，经过1个月前期治疗后的依依被推进了手术室，在麻醉科团队的支持下，口腔颌面外科团队上台进行了面中部截骨手术，由于这一手术涉及颅骨、颅底、眼眶及眼球、鼻及鼻窦，以及上下颌骨的截骨、移位、重新组合，神经外科、耳鼻喉头颈外科作为后备力量为手术保驾护航，最终经过8小时的奋战，手术顺利完成，并且在ICU及儿科的照顾下顺利转回普通病房。
半个月后，依依完成了面部向前牵引15mm，达到了术前设计的位置，塌陷区域几乎完全得以矫治，呼吸暂停的频率降低至3次/小时。
术前VS术后对比：气道得以开放
手术后的依依变得开心了，她告诉妈妈，她想去上学，想给幼儿园的朋友看看变漂亮、变健康的自己。
综合征性颅缝早闭症是基因突变的结果，这意味着患者从出生起就会经历疾病带来的巨大痛苦，由于发病率低，伴发的疾病多且复杂，远超出了文献的相应记载，绝大多数医院都没有诊治的经验，少数几家医院也仅能完成部分治疗。依托多学科协作的强大优势，北京大学国际医院作出大胆尝试，在13个月的时间里，已成功完成14例手术治疗，其中最小的1岁，最大的18岁，填补了这一疾病系统诊治的空白，充分体现了医院雄厚的综合治疗水平。
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